Johannes Zschocke – författare

Das Buch vermittelt umfassendes, anwendungsorientiertes Wissen im Bereich Humangenetik. Aufgrund der Autorenschaft von Andrew Read u. Dian Donnai wurde das Fach von wissenschaftlicher und klinischer Perspektive beleuchtet. Insbesondere durch 27 authentische Fälle, die in sämtlichen Kapiteln immer wieder aufgegriffen werden, wird der Lernstoff lebendig und auch spannend dargestellt. Der Leser kann sich in einzelne Patientengeschichten hineinversetzen und erwirbt das relevante Wissen aus einer quasi-realen Situation heraus. Das molekularbiologische und genetische Hintergrundwissen wird didaktisch sehr anschaulich in Exkursen und Hintergrundkapiteln beschrieben. Auch die renommierten Autoren, die zahlreichen fantastischen Abbildungen, der einmalige didaktische Aufbau und die Überprüfungsfragen (mit Antworten) verhalfen dem Titel zur Platzierung auf den Listen zahlreicher führender Universitäten - darunter Harvard Medical School - in Großbritannien und den USA.

Das Fach Humangenetik hat an Bedeutung gewonnen, was auch durch die dessen Aufwertung zum Prüfungsfach in der neuen Approbationsordnung für Ärzte erkennbar ist. Aber auch bei Pädiatern u.Gynäkologen ist zunehmendes Interesse zu verzeichnen, da mit dem Alter der Eltern das Risiko für genetische Anomalien des Kindes steigt und dementsprechendes Wissen erwartet wird. Das Lehrbuch erklärt u. a. genetische Grundlagen, Stammbaumanalyse, Chromosomen, DNA, Mutationen, Epigenetik, Populationsgenetik und Krebs. Die Herausgeber der Lizenzausgabe - Prof. Zschocke (Heidelberg) u. Prof. Riess (Tübingen) sind ihrerseits internationale Kapazitäten des Fachgebietes. Sie haben die Übersetzung den deutschen Verhältnissen angepasst und auch einen zusätzlichen Fall zur Sterilität eingefügt.

The explosion of insights in the field of metabolic disease has shed new light on diagnostic as well as treatment options.  ‘Inherited Metabolic Disease – A Clinical Approach’ is written with a reader-friendly consistent structure. It helps the reader to find the information in an easily accessible and rapid way when needed. Starting with an overview of the major groups of metabolic disorders it includes algorithms with questions and answers as well as numerous graphs, metabolic pathways, and an expanded index. Clinical and diagnostic details with a system and symptom based are given to facilitate an efficient and yet complete diagnostic work-up of individual patients. Further, it offers helpful advice for emergency situations, such as hypoglycemia, hyperammonemia, lactic acidosis or acute encephalopathy. Five different indices allow a quick but complete orientation for common important constellations. Last but not least, it has an appendix with a guide to rapid differential diagnosis of signs and symptoms and when not to suspect metabolic disease. It will help physicians to diagnose patients they may otherwise fail to diagnose and to reduce unnecessary referrals. For metabolic and genetic specialists especially the indices will be helpful as a quick look when being called for advice. It has all it needs to become a gold standard defining the clinical practice in this field.

Grundlagen und Klinik bestens vereint. Nach einer übersichtlichen Darstellung der molekularen Grundlagen folgen Kapitel zur genetischen Beratung, Diagnostik und zum interdisziplinären Management. In einer eigenen Sektion wird die klinische Genetik dargestellt. Und das alles übersichtlich, ausgewogen und verständlich geschrieben. Verweise auf die Krankheitsbilder vernetzen Grundlagen und Klinik auf ideale Weise. Zum flüssigen Lesen und barrierefreien Lernen helfen Definitionen in den Kapiteln. Sämtliche Definitionen stehen außerdem als Download unter lehrbuch-medizin.de zur Verfügung. So hat man alle Fachbegriffe im Überblick. Zahlreiche Abbildungen machen die Klinik deutlich. Die 30 wichtigsten Krankheiten werden – immer mit Fallbeispiel – ausführlich beschrieben und sind im Inhaltsverzeichnis schnell zu finden. Und zum Schluss geben Patientenberichte einen Blick über den Tellerrand.