Julian Ramirez Cheyne – författare

This edition covers the embryology since the preparation of fertilizing cells in spermatogenesis and the menstrual cycle; fertilization and implantation; including the first weeks of development, placenta development, basic principles of neonatal physiology and adaptation; up to the basics of congenital anomalies and prenatal diagnosis.In the same manner, this text integrates the concepts of molecular induction in human embryology, congenital anomalies and prenatal/postnatal diagnosis. Thus, easing the understanding of complex embryological processes for the medical students in their comprehension of the relation between molecules, embryology processes, organs and systems formation and physiology. Knowledge also valuable for obstetrics/gynecology and pediatrics residents and specialist, that frequently face patients with congenital anomalies found via in utero ultrasound or in extrauterine life, creating the need of analyzing which processes failed and caused the anomalies during fetal development.This edition of the book Integrated human embryology contains more than 150 improved figures and about 50 new ones. An extra chapter about prenatal diagnosis was also added, this chapter includes updated cell-free fetal DNA concepts regarding the detection of chromosomal abnormalities. Therefore, this edition achieves the integration of different processes of human development, while using illustrative figures that ease embryology and its clinical application.

This edition covers the embryology since the preparation of fertilizing cells in spermatogenesis and the menstrual cycle; fertilization and implantation; including the first weeks of development, placenta development, basic principles of neonatal physiology and adaptation; up to the basics of congenital anomalies and prenatal diagnosis.In the same manner, this text integrates the concepts of molecular induction in human embryology, congenital anomalies and prenatal/postnatal diagnosis. Thus, easing the understanding of complex embryological processes for the medical students in their comprehension of the relation between molecules, embryology processes, organs and systems formation and physiology. Knowledge also valuable for obstetrics/gynecology and pediatrics residents and specialist, that frequently face patients with congenital anomalies found via in utero ultrasound or in extrauterine life, creating the need of analyzing which processes failed and caused the anomalies during fetal development.This edition of the book Integrated human embryology contains more than 150 improved figures and about 50 new ones. An extra chapter about prenatal diagnosis was also added, this chapter includes updated cell-free fetal DNA concepts regarding the detection of chromosomal abnormalities. Therefore, this edition achieves the integration of different processes of human development, while using illustrative figures that ease embryology and its clinical application.

Este libro cuenta cómo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de síndrome X frágil (SXF) con la prevalencia más alta en el mundo a través de un proyecto de investigación cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Davis. Se describe el SXF en profundidad, desde la genómica, pasando por la y fenotipo del SXF hasta el tratamiento en experimentación. Además, se muestran las características de Ricaurte, corregimiento del municipio de Bolívar en el Valle del Cauca, incluyendo su fundación, contextualización social, su visualización regional marcada por un contexto religioso y nacional por el libro El Divino del escritor Gustavo Álvarez Gardeazábal, este da cuenta de la discapacidad intelectual de un número importante de sus habitantes que en ese libro son descritos magistralmente. También se describe el proyecto "Genética medica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X Frágil", el cual fue una propuesta ambiciosa, con la que además de establecer las prevalencias de las variantes alélicas zona gris, permutación y mutación completa del gen FMR1 y su comparación con la prevalencia global aceptada, se logró realizar una intervención de salud pública con asesoría genética y reproductiva a quienes podrían tener hijos afectados por el SXF o padecer las enfermedades asociadas, como FXTAS o FXPOI. Con la metodología de llegar a las casas y a todos los habitantes, solicitando consentimiento informado, tomando muestras de sangre, entregando resultados, estableciendo relaciones interfamiliares a través de un software especializado y haciendo la asesoría genética y reproductiva, se muestra cómo los investigadores se integraron con la comunidad en su día a día y comprendieron la realidad del país en familias pobres con varios integrantes con discapacidad intelectual o los temores de aquellos que podrían tener hijos afectados; se logró demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de SXF con la prevalencia más alta en el mundo, donde existe la familia con mayor número de integrantes afectados reportada en la literatura y donde se hizo una intervención que impactará con la disminución del número de casos nuevos para así impedir la perpetuación de la problemática genética y social secundaria.