• Fri frakt över 249 kr
  • •
  • Snabba leveranser
  • •
  • Billiga böcker
Kundservice

Du är på sajten för privatpersoner.

Företag, bibliotek eller offentlig verksamhet?

Du handlar på classic.bokus.com, där alla dina funktioner finns intakta.
Till classic.bokus.com
Bokus logotyp. Gå till startsidan.
  • Erbjudanden
  • Nyheter
  • Student
  • Topplistor
  • Barn & ungdom
  • Bokus Play
  • E-böcker
  • Pocketböcker
  • Spel & pussel

Upp till 20% på populära nyheter →

Sidfot

Mina sidor

    Hjälp

    • Kundservice
    • Vanliga frågor och svar
    • Frakt och leverans
    • Retur vid ångerrätt
    • Reklamera vara
    • Betalning
    • Köpvillkor
    • Allmänna villkor
    • Information om webbplatsens tillgänglighet

    Om Bokus

    • Om oss
    • Pressrum
    • För studenter
    • För företag
    • För bibliotek och offentlig verksamhet
    • För leverantörer
    • Hållbarhet

    Populärt

    • Aktuella erbjudanden
    • Presentkort
    • Studentlitteratur
    • Nya böcker
    • Topplistor
    • Signerade böcker
    • Engelska böcker

    Inspiration

    • Boktips
    • BookTok
    • Populära bokserier
    • Barnbokskaraktärer
    • Populära författare

    Mina sidor

      Hjälp

      • Kundservice
      • Vanliga frågor och svar
      • Frakt och leverans
      • Retur vid ångerrätt
      • Reklamera vara
      • Betalning
      • Köpvillkor
      • Allmänna villkor
      • Information om webbplatsens tillgänglighet

      Om Bokus

      • Om oss
      • Pressrum
      • För studenter
      • För företag
      • För bibliotek och offentlig verksamhet
      • För leverantörer
      • Hållbarhet

      Populärt

      • Aktuella erbjudanden
      • Presentkort
      • Studentlitteratur
      • Nya böcker
      • Topplistor
      • Signerade böcker
      • Engelska böcker

      Inspiration

      • Boktips
      • BookTok
      • Populära bokserier
      • Barnbokskaraktärer
      • Populära författare
      Logotyp för Bokus
      Följ oss på Facebook (extern länk)Följ oss på Instagram (extern länk)Följ oss på YouTube (extern länk)Följ oss på TikTok (extern länk)
      bokus @ CookiesIntegritetspolicyKöpvillkor
      Till Citymail hemsida (extern länk)Till Budbee hemsida (extern länk)Till Postnord hemsida (extern länk)Till Schenker hemsida (extern länk)Till Early Bird hemsida (extern länk)Till Walleys hemsida (extern länk)
      1. Hälsa och familj
      2. Hälsa
      3. Särskilda hälsotillstånd

      Síndrome X frágil en ricaurte, Colombia

      AvRandi J. Hagerman,Wilmar Saldarriaga Gil

      E-bok
      PDF, Spanska, 2024

      80 kr

      Läs direkt i Bokus Reader – eller ladda ned till din enhet (PDF kräver ofta zoom och scroll på små skärmar).

      Beskrivning

      Este libro cuenta cómo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de síndrome X frágil (SXF) con la prevalencia más alta en el mundo a través de un proyecto de investigación cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Davis. Se describe el SXF en profundidad, desde la genómica, pasando por la y fenotipo del SXF hasta el tratamiento en experimentación. Además, se muestran las características de Ricaurte, corregimiento del municipio de Bolívar en el Valle del Cauca, incluyendo su fundación, contextualización social, su visualización regional marcada por un contexto religioso y nacional por el libro El Divino del escritor Gustavo Álvarez Gardeazábal, este da cuenta de la discapacidad intelectual de un número importante de sus habitantes que en ese libro son descritos magistralmente. También se describe el proyecto "Genética medica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X Frágil", el cual fue una propuesta ambiciosa, con la que además de establecer las prevalencias de las variantes alélicas zona gris, permutación y mutación completa del gen FMR1 y su comparación con la prevalencia global aceptada, se logró realizar una intervención de salud pública con asesoría genética y reproductiva a quienes podrían tener hijos afectados por el SXF o padecer las enfermedades asociadas, como FXTAS o FXPOI. Con la metodología de llegar a las casas y a todos los habitantes, solicitando consentimiento informado, tomando muestras de sangre, entregando resultados, estableciendo relaciones interfamiliares a través de un software especializado y haciendo la asesoría genética y reproductiva, se muestra cómo los investigadores se integraron con la comunidad en su día a día y comprendieron la realidad del país en familias pobres con varios integrantes con discapacidad intelectual o los temores de aquellos que podrían tener hijos afectados; se logró demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de SXF con la prevalencia más alta en el mundo, donde existe la familia con mayor número de integrantes afectados reportada en la literatura y donde se hizo una intervención que impactará con la disminución del número de casos nuevos para así impedir la perpetuación de la problemática genética y social secundaria.

      Produktinformation

      • Utgivningsdatum:2024-09-04
      • Språk:Spanska
      • Filformat:PDF
      • Kopieringsskydd:LCP
      • ISBN:9789587658279
      • Förlag:Hipertexto S.A.S

      Utforska kategorier

      • Särskilda hälsotillstånd inom Hälsa och familj
      Hoppa över listan

      Mer från samma författare

      Randi Jenssen Hagerman, Randi J. Hagerman, Robert L. Hendren - Treatment of Neurodevelopmental Disorders, Inbunden

      Treatment of Neurodevelopmental Disorders

      Randi Jenssen Hagerman, Randi J. Hagerman, Robert L. Hendren

      Inbunden, 2014

      2 077 kr

      Eric Hollander, Randi J. Hagerman, Deborah Fein - Autism Spectrum Disorders, Häftad

      Autism Spectrum Disorders

      Eric Hollander, Randi J. Hagerman, Deborah Fein

      Häftad, 2018

      681 kr

      Deborah Fein, Randi J. Hagerman, Eric Hollander - Autism Spectrum Disorders, E-bok

      Autism Spectrum Disorders

      Deborah Fein, Randi J. Hagerman, Eric Hollander

      E-bok
      2018

      848 kr

      Casara Ferretti, Randi J. Hagerman, Eric Hollander - Textbook of Autism Spectrum Disorders, E-bok

      Textbook of Autism Spectrum Disorders

      Casara Ferretti, Randi J. Hagerman, Eric Hollander

      E-bok
      2022

      1 468 kr

      Hoppa över listan

      Du kanske också är intresserad av

      Julian Ramirez Cheyne, Carolina Isaza de Lourido, Wilmar Saldarriaga Gil - Embryology human integrated, E-bok

      Embryology human integrated

      Julian Ramirez Cheyne, Carolina Isaza de Lourido, Wilmar Saldarriaga Gil

      E-bok
      2020

      267 kr

      Julian Ramirez Cheyne, Carolina Isaza de Lourido, Wilmar Saldarriaga Gil - Embryology human integrated, E-bok

      Embryology human integrated

      Julian Ramirez Cheyne, Carolina Isaza de Lourido, Wilmar Saldarriaga Gil

      E-bok
      2020

      292 kr

      Julian Ramirez Cheyne, Carolina Isaza de Lourido, Wilmar Saldarriaga Gil - Embriología humana integrada (Segunda edición), E-bok

      Embriología humana integrada (Segunda edición)

      Julian Ramirez Cheyne, Carolina Isaza de Lourido, Wilmar Saldarriaga Gil

      E-bok
      2019

      221 kr

      Casara Ferretti, Randi J. Hagerman, Eric Hollander - Textbook of Autism Spectrum Disorders, E-bok

      Textbook of Autism Spectrum Disorders

      Casara Ferretti, Randi J. Hagerman, Eric Hollander

      E-bok
      2022

      1 468 kr

      Randi Jenssen Hagerman, Randi J. Hagerman, Robert L. Hendren - Treatment of Neurodevelopmental Disorders, Inbunden

      Treatment of Neurodevelopmental Disorders

      Randi Jenssen Hagerman, Randi J. Hagerman, Robert L. Hendren

      Inbunden, 2014

      2 077 kr

      Flora Tassone, Elizabeth M. Berry-Kravis - Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS), Häftad

      Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS)

      Flora Tassone, Elizabeth M. Berry-Kravis

      Häftad, 2014

      1 802 kr

      Eric Hollander, Randi J. Hagerman, Deborah Fein - Autism Spectrum Disorders, Häftad

      Autism Spectrum Disorders

      Eric Hollander, Randi J. Hagerman, Deborah Fein

      Häftad, 2018

      681 kr

      Deborah Fein, Randi J. Hagerman, Eric Hollander - Autism Spectrum Disorders, E-bok

      Autism Spectrum Disorders

      Deborah Fein, Randi J. Hagerman, Eric Hollander

      E-bok
      2018

      848 kr

      Flora Tassone, Deborah A. Hall - FXTAS, FXPOI, and Other Premutation Disorders, Häftad

      FXTAS, FXPOI, and Other Premutation Disorders

      Flora Tassone, Deborah A. Hall

      Häftad, 2018

      1 239 kr

      Flora Tassone, Deborah A. Hall - FXTAS, FXPOI, and Other Premutation Disorders, Inbunden

      FXTAS, FXPOI, and Other Premutation Disorders

      Flora Tassone, Deborah A. Hall

      Inbunden, 2016

      1 687 kr