In Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS), the editors present information on all aspects of FXTAS, including clinical features and current supportive management, radiological, psychological, and pathological findings, genotype-phenotype relationships, animal models and basic molecular mechanisms. Genetic counseling issues are also discussed.The book should serve as a resource for professionals in all fields regarding diagnosis, management, and counseling of patients with FXTAS and their families, as well as presenting the molecular basis for disease that may lead to the identification of new markers to predict disease risk and eventually lead to target treatments.

This book should serve as a resource for professionals in all fields regarding diagnosis, management, and counseling of patients with FXTAS, FXPOI and their families, as well as presenting the molecular basis for disease that may lead to the identification of new markers to predict disease risk and eventually lead to target treatments.The book will present information on all aspects of FXTAS, FXPOI and other premutation disorders including clinical features and current supportive management, radiological, psychological, and pathological findings, genotype-phenotype relationships, animal models and basic molecular mechanisms. Genetic counseling issues are also discussed.

This book should serve as a resource for professionals in all fields regarding diagnosis, management, and counseling of patients with FXTAS, FXPOI and their families, as well as presenting the molecular basis for disease that may lead to the identification of new markers to predict disease risk and eventually lead to target treatments.The book will present information on all aspects of FXTAS, FXPOI and other premutation disorders including clinical features and current supportive management, radiological, psychological, and pathological findings, genotype-phenotype relationships, animal models and basic molecular mechanisms. Genetic counseling issues are also discussed.

Este libro cuenta cómo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de síndrome X frágil (SXF) con la prevalencia más alta en el mundo a través de un proyecto de investigación cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Davis. Se describe el SXF en profundidad, desde la genómica, pasando por la y fenotipo del SXF hasta el tratamiento en experimentación. Además, se muestran las características de Ricaurte, corregimiento del municipio de Bolívar en el Valle del Cauca, incluyendo su fundación, contextualización social, su visualización regional marcada por un contexto religioso y nacional por el libro El Divino del escritor Gustavo Álvarez Gardeazábal, este da cuenta de la discapacidad intelectual de un número importante de sus habitantes que en ese libro son descritos magistralmente. También se describe el proyecto "Genética medica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X Frágil", el cual fue una propuesta ambiciosa, con la que además de establecer las prevalencias de las variantes alélicas zona gris, permutación y mutación completa del gen FMR1 y su comparación con la prevalencia global aceptada, se logró realizar una intervención de salud pública con asesoría genética y reproductiva a quienes podrían tener hijos afectados por el SXF o padecer las enfermedades asociadas, como FXTAS o FXPOI. Con la metodología de llegar a las casas y a todos los habitantes, solicitando consentimiento informado, tomando muestras de sangre, entregando resultados, estableciendo relaciones interfamiliares a través de un software especializado y haciendo la asesoría genética y reproductiva, se muestra cómo los investigadores se integraron con la comunidad en su día a día y comprendieron la realidad del país en familias pobres con varios integrantes con discapacidad intelectual o los temores de aquellos que podrían tener hijos afectados; se logró demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de SXF con la prevalencia más alta en el mundo, donde existe la familia con mayor número de integrantes afectados reportada en la literatura y donde se hizo una intervención que impactará con la disminución del número de casos nuevos para así impedir la perpetuación de la problemática genética y social secundaria.

In Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome (FXTAS), the editors present information on all aspects of FXTAS, including clinical features and current supportive management, radiological, psychological, and pathological findings, genotype-phenotype relationships, animal models and basic molecular mechanisms. Genetic counseling issues are also discussed.The book should serve as a resource for professionals in all fields regarding diagnosis, management, and counseling of patients with FXTAS and their families, as well as presenting the molecular basis for disease that may lead to the identification of new markers to predict disease risk and eventually lead to target treatments.

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