• Fri frakt över 249 kr
  • •
  • Snabba leveranser
  • •
  • Billiga böcker
Kundservice

Du är på sajten för privatpersoner.

Företag, bibliotek eller offentlig verksamhet?

Du handlar på classic.bokus.com, där alla dina funktioner finns intakta.
Till classic.bokus.com
Bokus logotyp. Gå till startsidan.
  • Erbjudanden
  • Nyheter
  • Student
  • Topplistor
  • Barn & ungdom
  • Bokus Play
  • E-böcker
  • Pocketböcker
  • Spel & pussel

10% studentrabatt med kod TERM26

Sidfot

Mina sidor

    Hjälp

    • Kundservice
    • Vanliga frågor och svar
    • Frakt och leverans
    • Retur vid ångerrätt
    • Reklamera vara
    • Betalning
    • Köpvillkor
    • Allmänna villkor
    • Information om webbplatsens tillgänglighet

    Om Bokus

    • Om oss
    • Pressrum
    • För studenter
    • För företag
    • För bibliotek och offentlig verksamhet
    • För leverantörer
    • Hållbarhet

    Populärt

    • Aktuella erbjudanden
    • Presentkort
    • Studentlitteratur
    • Nya böcker
    • Topplistor
    • Signerade böcker
    • Engelska böcker

    Inspiration

    • Boktips
    • BookTok
    • Populära bokserier
    • Barnbokskaraktärer
    • Populära författare
    Logotyp för Bokus
    Följ oss på Facebook (extern länk)Följ oss på Instagram (extern länk)Följ oss på YouTube (extern länk)Följ oss på TikTok (extern länk)
    bokus @ CookiesAnpassa cookiesIntegritetspolicyKöpvillkor
    Till Citymail hemsida (extern länk)Till Budbee hemsida (extern länk)Till Postnord hemsida (extern länk)Till Schenker hemsida (extern länk)Till Early Bird hemsida (extern länk)Till Walleys hemsida (extern länk)
    1. Medicin
    2. Klinisk medicin och internmedicin
    3. Endokrinologi

    Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal Phenylketonuria

    AvHarkness,R. Angus Harkness

    Häftad, Engelska, 1991

    1 683 kr

    Beställningsvara. Skickas inom 10-15 vardagar. Fri frakt över 249 kr.

    Beskrivning

    394 finding by Dr C. Jakobs, Amsterdam, was elevated plasma galactitol and/or sorbitol levels in some cataract patients with quite normal activities of the galactose-degrading enzymes and sorbitol dehydrogenase in RBC. Inherited disorders of glycoprotein metabolism were reviewed by Dr M. Cantz, Heidelberg, followed by detailed presentations on selected disorders. The meeting was closed by two exciting lectures, given by Dr J. R. Hobbs, London, and Dr F. Ledley, Houston, on the outcome of bone marrow transplantation and on future aspects of gene therapy in patients with inborn errors of metabolism. Each year the 'Mini' Symposium preceding the main topics attracts increasing numbers and in Munich more than half of the 281 active participants also attended on "Maternal Phenylketonuria", organized by Dr the highly interesting workshop D. Brenton, London. This four-hour workshop included international practical experiences in the treatment of maternal phenylketonuria as well as the results of amino acid transport and animal experiments.

    Produktinformation

    • Utgivningsdatum:1991-01-31
    • Mått:155 x 235 x 16 mm
    • Vikt:441 g
    • Format:Häftad
    • Språk:Engelska
    • Antal sidor:288
    • Förlag:Kluwer Academic Publishers
    • ISBN:9780792389477

    Utforska kategorier

    • Endokrinologi inom Medicin

    Innehållsförteckning

    • Preface.- Mechanisms of Blood Glucose Homeostasis.- The Long-term Outcome of Patients with Glycogen Storage Diseases.- Diagnosis of Glycogen Storage Disease.- Molecular Genetics of Phosphorylase Kinase: cDNA Cloning, Chromosomal Mapping and Isoform Structure.- Phosphorylase b Kinase Deficiency in Man: a Review.- Muscle Glycogenosis.- Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism in Children Studied by 13C-Labelled Precursors, NMR and GC-MS.- Galactose Disorders: an Overview.- Regulation of Galactose Metabolism: Implications for Therapy.- The Mechanisms of Cataract Formation.- Cataract and Metabolic Disease.- Plasma Polyol Levels in Patients with Cataract.- Disorders of Glycoprotein Degradation.- ?- and ?- Mannosidoses.- Schindler Disease: an Inherited Neuroaxonal Dystrophy due to ?-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency.- Advances in the Molecular Genetics of Metachromatic Leukodystrophy.- Displacement Bone Marrow Transplantation for Some Inborn Errors.- Clinical Application of Somatic Gene Therapy in Inborn Errors of Metabolism.- Transport of Amino Acids by the Human Placenta: Predicted Effects thereon of Maternal Hyperphenylalaninaemia.- Transport of Amino Acids across the Blood-Brain Barrier: Implications for Treatment of Maternal Phenylketonuria.- The Effects of High Phenylalanine Concentration on Chick Embryonic Development.- A Preliminary Report of the Collaborative Study of Maternal Phenylketonuria in the United States and Canada.- Fetal Damage due to Maternal Phenylketonuria: Effects of Dietary Treatment and Maternal Phenylalanine Concentrations around the Time of Conception.- Maternal Phenylketonuria — the Irish Experience.- Cognitive Development in Offspring of Untreated and Preconceptionally Treated Maternal Phenylketonuria.