Shunji Tomatsu – författare
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Mucopolysaccharidoses Update. Volume I
Av Tadao Orii, Grzegorz Wegrzyn m. fl.
E-bok, 2018
7720 kr
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Mucopolysaccharidoses (MPS) are caused by a deficiency of lysosomal enzyme activities needed to degrade glycosaminoglycans (GAGs), which are long unbranched polysaccharides consisting of repeating disaccharides. GAGs include: Chondroitin sulfate (CS), dermatan sulfate (DS), heparan sulfate (HS), …
Errores innatos en el metabolismo
Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento
Av Luis Alejandro Barrera Avellaneda, Mario A Cabrera-Salazar m. fl.
E-bok, 2010
53 kr
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Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un …
