Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels
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Produktinformation
- Utgivningsdatum:1977-01-01
- Mått:170 x 244 x 6 mm
- Vikt:169 g
- Format:Häftad
- Språk:Tyska
- Serie:Forschungsberichte des Landes Nordrhein-Westfalen
- Antal sidor:83
- Upplaga:1977
- Förlag:Springer Fachmedien Wiesbaden
- ISBN:9783531026152
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Innehållsförteckning
- A Phenylketonurie-Screening in Nordrhein-Westfalen 1965 Untersuchungen von sechs erbbedingten Stoffwechselstörungen, die zu Schwachsinn führen können.- B Probleme der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels.- 1 Formen der Galaktosämie.- 2 Methode der quantitativen Bestimmung der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase im Blut.- 3 Beobachtungen einer Familie mit Galaktosämie und “Duarte”-Variante.- 4 Die Aktivität von Galaktose-1-P-Uridyltransferase im Erythrozytenhämolysat beim Down-Syndrom.- 5 Ein Fall von atypischer Galaktosämie.- 6 Methode der quantitativen enzymatischen Bestimmung der Galaktokinaseaktivität im Erythrozytenhämolysat.- 7 Die Aktivität von Galaktokinase im Erythrozytenhämolysat beim Down-Syndrom.
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