Valerio Ventruto – författare

Il testo-atlante è dedicato alla conoscenza dei cromosomi umani in condizioni normali e patologiche, con riferimenti alla struttura, ai processi evolutivi della loro origine, ai metodi di riconoscimento nelle colture cellulari ottenute dai diversi tessuti. Le diverse anomalie cromosomiche sono accompagnate da molti esempi delle patologie provocate. Un capitolo è dedicato alla esposizione di più di 1500 malattie ereditarie in cui le mutazioni genetiche hanno trovato assegnazione cromosomica; per ciascuna di esse vengono riportati: modello di eredità, sintesi semeiologica, bibliografia, localizzazione cromosomica. Nella parte II del volume, un capitolo è dedicato all'interpretazione delle aberrazioni cromosomiche del feto. L'originalità dell'opera è da riscontrarsi anche nella presenza di un capitolo interamente dedicato ad esercitazioni pratiche. Il trattato vuole essere anche un testo di quotidiana consultazione in chi già opera nella citogenetica clinica, o ad essa si accinge.

Sono descritte le tecniche di diagnosi prenatale dei difetti congeniti e delle principali patologie genetiche.Sono trattati i principali aspetti clinici , diagnostici e preventivi delle patologie gravidiche materno/fetali.Lo scopo è quello di presentare in un unico testo le molteplici problematiche (ostetriche, genetiche, internistiche e medico legali ) connesse alla gravidanza, dal consulto preconcezionale al parto. Il volume contiene un CD accluso con informazioni su un migliaio di malattie genetiche di interesse prenatale.