• Fri frakt över 249 kr
  • •
  • Snabba leveranser
  • •
  • Billiga böcker
Kundservice

Du är på sajten för privatpersoner.

Företag, bibliotek eller offentlig verksamhet?

Du handlar på classic.bokus.com, där alla dina funktioner finns intakta.
Till classic.bokus.com
Bokus logotyp. Gå till startsidan.
  • Erbjudanden
  • Nyheter
  • Student
  • Topplistor
  • Barn & ungdom
  • Bokus Play
  • E-böcker
  • Pocketböcker
  • Spel & pussel

10% rabatt på allt med kod: NYSTART10 →

Sidfot

Mina sidor

    Hjälp

    • Kundservice
    • Vanliga frågor och svar
    • Frakt och leverans
    • Retur vid ångerrätt
    • Reklamera vara
    • Betalning
    • Köpvillkor
    • Allmänna villkor
    • Information om webbplatsens tillgänglighet

    Om Bokus

    • Om oss
    • Pressrum
    • För studenter
    • För företag
    • För bibliotek och offentlig verksamhet
    • För leverantörer
    • Hållbarhet

    Populärt

    • Aktuella erbjudanden
    • Presentkort
    • Studentlitteratur
    • Nya böcker
    • Topplistor
    • Signerade böcker
    • Engelska böcker

    Inspiration

    • Boktips
    • BookTok
    • Populära bokserier
    • Barnbokskaraktärer
    • Populära författare
    Logotyp för Bokus
    Följ oss på Facebook (extern länk)Följ oss på Instagram (extern länk)Följ oss på YouTube (extern länk)Följ oss på TikTok (extern länk)
    bokus @ CookiesAnpassa cookiesIntegritetspolicyKöpvillkor
    Till Citymail hemsida (extern länk)Till Budbee hemsida (extern länk)Till Postnord hemsida (extern länk)Till Schenker hemsida (extern länk)Till Early Bird hemsida (extern länk)Till Walleys hemsida (extern länk)
    1. Naturvetenskap och teknik
    2. Matematik och naturvetenskap
    3. Biologi
    4. Biovetenskap

    Neurogenetics for the Practitioner

    AvGregory M. Pastores

    Häftad, Engelska, 2024

    1 483 kr

    Beställningsvara. Skickas inom 10-15 vardagar. Fri frakt över 249 kr.

    Beskrivning

    Neurogenetics for the Practitioner provides clinicians with a navigation tool to help diagnose and treat patients with neurological disorders using neurogenetics. Sections introduce the reader to an overview of genetic principles, including practical applications in relation to diagnosis and current limitations. Additional chapters highlight how to workup patients presenting with certain features, including cerebral palsy/intellectual disability, congenital muscular dystrophy, cognitive decline/dementia, peripheral neuropathy, and paroxysmal disorder. The final section explores therapeutic strategies based on genetic interventions and genetic counselling options. This internationally contributed book will become the essential reference guide for neurologists.

    • Reviews genetic testing for diagnostic confirmation, including carrier testing and prenatal diagnosis
    • Explores various therapeutic strategies based on genetic interventions
    • Discusses when a neurologic problem may have an underlying genetic cause

    Produktinformation

    • Utgivningsdatum:2024-04-26
    • Mått:152 x 229 x 27 mm
    • Vikt:1 390 g
    • Format:Häftad
    • Språk:Engelska
    • Antal sidor:510
    • Förlag:Elsevier Science
    • ISBN:9780323994170

    Utforska kategorier

    • Biovetenskap inom Naturvetenskap och teknik
    • Neurologi och klinisk neurofysiologi inom Medicin

    Mer om författaren

    Clinical geneticist with expertise in inborn errors of metabolism, in particular Lysosomal storage disorder. Had directed a clinical and diagnostic/research laboratory in Neurogenetics for the Dept of Neurology at NYU, and for several years directed a course under the heading of the proposed book

    Innehållsförteckning

    • Section I. General Considerations1. Introduction2. Molecular genetic mechanisms of neurodevelopmental and neurodegenerative disease3. Techniques for genetic diagnosis: a practical guide4. Genetic counseling and related issues5. A Complimentary Approach: Metabolomics6. Psychiatric disordersSection II. Early-onset Presentations7. Infant with Hypotonia8. Neurodevelopmental Disorders9. Metabolomic decompensation in an infant or young child10. Neurocutaneous defectsSection III. Later-onset presentations11. Metabolic decompensation in an adult12. Stroke13. Dementia and cognitive decline14. Muscle weakness (Dystrophies)15. Episodic flaccid muscle weakness (periodic paralysis)Section IV. Movement Disorders16. Ataxia and Spasticity17. Involuntary movements and postures (Dystonia)Section V. Neuropathy and Sensory Problems18. Sensorimotor problem (peripheral neuropathy)19. Visual loss20. Hearing lossSection VI. Paroxysmal Disorders21. Epilepsy22. MigraineSection VII. Organelle Pathologies23. Neuronopathic Lysosomal storage disorders24. Mitochondrial disorders: Nuclear-encoded gene defects25. Mitochondrial DNA-encoded defectsSection VIII. Neuroimaging Findings as Clues26. Brain malformations27. Childhood-onset Leukodystrophy28. Adult-onset LeukodystrophySection IX. Therapeutic Considerations29. Pharmacogenetics30. Therapeutic strategies based on genetic interventions