Genetik für Dummies

Tara Rodden Robinson ist Biologin und lehrt an der Oregon State University. Davor hatte sie eine Postdoktoranden-Stelle in Genetik an der Auburn University inne, wo sie für ihren Genetikkurs einen Lehrpreis erhielt.Lisa Cushman Spock ist Expertin im Bereich klinische Genomik und hat als Beraterin an der Indiana University School of Medicine gearbeitet.

"...Gut verständlich gibt der Titel einen Überblicküber das ganze Gebiet der Genetik mit vielen Beispielen, Abbildungen und Piktogrammen. ... Ein didaktisch gut aufgebauter Titel..."(EKZ im Januar 2022)

• Über die Autorin 9Über die Fachkorrektorin der 3 Auflage 10Über die Fachkorrektorin der 4 Auflage 10Einführung 23Über dieses Buch 23Konventionen in diesem Buch 24Was Sie nicht lesen müssen 24Törichte Annahmen über den Leser 25Wie dieses Buch aufgebaut ist 25Teil I: Fakten zur Genetik: Die Grundlagen 25Teil II: DNA: Das genetische Material 25Teil III: Genetik und Ihre Gesundheit 26Teil IV: Genetik und Ihre Welt 26Teil V: Der Top-Ten-Teil 26Symbole, die in diesem Buch verwendet werden 26Wie es weitergeht 27Teil I: Fakten zur Genetik: Die Grundlagen 29Kapitel 1 Was Genetik ist und warum man sich damit auskennen muss 31Was ist Genetik? 31Klassische Genetik: Die Weitergabe von Merkmalen von Generation zu Generation 32Molekulargenetik: DNA und die Chemie der Gene 33Populationsgenetik: Die Genetik einer Gruppe 34Quantitative Genetik: Die Vererbung in den Griff kriegen 35Aus dem Leben eines Genetikers 35Ein Blick ins Genetiklabor 35Arbeitsfelder in der Genetik 37Kapitel 2 Grundlagen der Zellbiologie 43Sehen Sie sich in Ihrer Zelle um 43Zellen ohne Kern 44Zellen mit Kern 45Das Einmaleins der Chromosomen 47Mitose: Aufspaltung 50Schritt 1: Zeit zu wachsen 52Schritt 2: Aufteilen der Chromosomen 53Schritt 3: Die Teilung 55Meiose: Zellen für die Fortpflanzung 55Meiose, Teil I 57Meiose, Teil II: Fortsetzung folgt 59Mami, wo komme ich eigentlich her? 59Kapitel 3 Erbsenzählen: Wir entdecken die Vererbungsregeln 61Im Garten mit Gregor Mendel 62Die Sprache der Vererbung 63Vererbung leicht gemacht 64Vorherrschaft sichern 65Segregation der Allele 67Unabhängigkeitserklärung 69Unbekannte Allele ermitteln 69Einfache Wahrscheinlichkeitsrechnung zur Ermittlung der vielfältigen Möglichkeiten der Vererbung 70Lösung einfacher genetischer Probleme 72Eine monohybride Kreuzung entschlüsseln 72Eine dihybride Kreuzung bewältigen 73Kapitel 4 Gesetzesvollzug: Mendels Regeln angewandt bei komplexen Merkmalen 75Doch nicht so dominant 75Kneifen durch unvollständige Dominanz 76Fairplay mit Kodominanz 76Inkonsequent – die unvollständige Penetranz 77Allele, die Schwierigkeiten machen 78Mehr als zwei Allele 78Letale Allele 80Allele, die einem das Leben schwer machen 81Wenn Gene zusammenarbeiten 81Versteckte Gene 82Gekoppelte Gene 83Ein Gen – viele Phänotypen 87Noch mehr Ausnahmen von der (Mendel-) Regel 87Epigenetik 87Genomische Prägung 88Antizipation 89Umwelteffekte 89Kapitel 5 Der kleine Unterschied: Genetik der Geschlechter 91Wann ist ein Mann ein Mann? 91Geschlechtsdetermination beim Menschen 92Geschlechtsdetermination bei anderen Lebewesen 96Drei sind einer zu viel: Falsche Anzahl an Geschlechtschromosomen beim Menschen 99Zusätzliche X-Chromosomen 101Zusätzliche Y-Chromosomen 101Ein X und kein Y 101Was man auf den Geschlechtschromosomen findet: Geschlechtsgekoppelte Vererbung 102X-gekoppelte Merkmale 102Geschlechtslimitierte Merkmale 104Geschlechtsbeeinflusste Merkmale 104Y-gekoppelte Merkmale 105Teil II: DNA: Das genetische Material 107Kapitel 6 Die DNA: Grundlage des Lebens 109Demontage der Doppelhelix 110Die chemischen Bestandteile der DNA 112Die Herstellung der Doppelhelix: DNA-Struktur 115Untersuchung verschiedener DNA-Varianten 120Kern-DNA 120Mitochondriale DNA 120Chloroplasten-DNA 122Hervorgekramt: Die Geschichte der DNA 122Die Entdeckung der DNA 122Chargaffs Regel unterworfen 123Intrigen um die Helix: Franklin, Wilkins, Watson und Crick 124Kapitel 7 Replikation: DNA auf dem Kopierer 127Immer offen für Neues: Das DNA-Muster 128Wie die DNA sich selbst kopiert 131Darf ich vorstellen: Das Replikationsteam! 132Spalten der Helix 135Die Dinge ins Rollen bringen 136Voreilen und Nachhinken 137Das Puzzle setzt sich zusammen 139Vertrauen ist gut, Kontrolle ist besser 139Replikation bei Eukaryoten 140Kurz angebunden: Telomere 140Endabfertigung 142Herr der Ringe: Replikation ringförmiger DNA 143Theta 143Der »rollende Kreis«: Das Rolling-Circle-Prinzip 144D-Schleife 144Kapitel 8 DNA-Sequenzierung 145Ein Blick auf ein paar Genome 145Der Weg zur humanen Gensequenz 148Das Hefegenom 148Der elegante Fadenwurm und sein Genom 150Das Hühnergenom 150Das Humangenomprojekt (HGP) 151Sequenzierung: Die Sprache der DNA lesen 153Die Mitspieler bei der DNA-Sequenzierung 154Aufspüren der Botschaft in den Sequenzierungsergebnissen 155Kapitel 9 Die RNA: Die enge Verwandte der DNA 159Sie wissen schon einiges über die RNA 159Der etwas andere Zucker 160Begrüßen Sie eine neue Base: Uracil 161Knoten und Schleifen 162Transkription: Übersetzung der Botschaft der DNA in die Sprache der RNA 163Fertig machen zur Transkription 164Initiation 168Elongation 169Termination 170Weiterverarbeitung nach der Transkription 171Kappe und Schwanz dazu 171… und Schnitt! 172Kapitel 10 Den genetischen Code knacken 175Das Gute am Verfall 175Wer die Wahl hat, hat die Qual 177Im Rahmen bleiben – oder wie man den Code liest 178Doch nicht ganz so universell 179Das Translationsteam stellt sich vor 179Auf zur Translation! 180Initiation 180Elongation 183Termination 184Proteine sind wertvolle Polypeptide 187Identifikation radikaler Gruppen 187Proteine, in Form gepresst 187Kapitel 11 Genexpression: Was für ein Pärchen 191Ihre Gene in den Griff kriegen 191Transkriptionskontrolle 194Bevor es überhaupt losgeht 194Stark eingebunden: Die Auswirkungen der DNA-Verpackung 195Ferne Elemente kontrollieren Gene 196Proteine kontrollieren die Transkription 198Hormone machen Gene an 200Nachbesserung: Was nach der Transkription geschehen kann 202Schnippschnapp: Spleißen der RNA 202Ruhe bitte! mRNA-Stilllegung 203mRNA mit Verfallsdatum 205Genkontrolle »Lost in Translation« 205Ortswechsel 205Terminverschiebung 206Formsache 206Prokaryotische Genexpression 208Die Anordnung bakterieller Gene 209Bakterielle Genexpression 209Teil III: Genetik und Ihre Gesundheit 211Kapitel 12 Genetische Beratung 213Die Arbeit genetischer Berater 213Aufstellung und Analyse eines Familienstammbaums 215Autosomal-dominant vererbte Merkmale 217Autosomal-rezessiv vererbte Merkmale 219X-gekoppelte rezessive Merkmale 221X-gekoppelte dominante Merkmale 223Y-gekoppelte Merkmale 224Gentests als Vorwarnung 225Gentests – wie und warum? 225Invasive Pränataldiagnostik 226Nichtinvasive pränatale Testverfahren (NIPT) 227Nach der Geburt: Das Neugeborenenscreening 228Kapitel 13 Mutationen und Erbkrankheiten: Dinge, die man nicht ändern kann 231Die Arten der Mutation 231Was verursacht Mutationen? 233Spontane Mutationen 233Induzierte Mutationen 237Die Folgen von Mutationen 242Die Möglichkeiten der DNA-Reparatur 243Einige häufige Erbkrankheiten 244Zystische Fibrose (Mukoviszidose) 244Sichelzellenanämie 245Tay-Sachs-Syndrom 246Kapitel 14 Etwas genauer hingeschaut: Die Genetik von Krebs 247Was ist Krebs eigentlich? 247Gutartige Tumoren: Fast harmloser Zuwachs 248Bösartige Tumoren: Ernsthaft schlechte Nachrichten 249Metastasen: Der Krebs auf Achse 250Krebs als DNA-Krankheit 251Der Zellzyklus und Krebs 252Chromosomenanomalien – kein Geheimnis mehr 258Analyse der verschiedenen Krebsarten 259Erbliche Krebserkrankungen 261Vermeidbare Krebserkrankungen 264Kapitel 15 Chromosomenanomalien: Alles ein Zahlenspiel 267Was Chromosomen uns verraten 268Chromosomen zählen 268Aneuploidie: Zusätzliche oder fehlende Chromosomen 269Euploidie: Chromosomensätze 271Erforschung von Chromosomenvariationen 273Wenn Chromosomen verschwinden 274Wenn zu viele Chromosomen vorhanden sind 274Weitere Dinge, die bei Chromosomen schieflaufen können 278Wie Chromosomen untersucht werden 283Groß genug für eine sofortige Entdeckung 283Zu klein für das bloße Auge 283Nichtinvasives vorgeburtliches Testen auf Aneuploidie 284Kapitel 16 Behandlung von Gendefekten mit Gentherapie 287Linderung von Erbkrankheiten 287Ein Gen zur richtigen Zeit am richtigen Ort 288Viren, die ihre DNA direkt einfügen 290Unentschieden für Adenoviren 290Gesunde Gene werden ins Spiel gebracht 291Unter die Lupe genommen: Die DNA-Bibliothek 293Die Kartierung des Gens 296Fortschritt an der Gentherapie-Front 297Genetische Informationen für die Präzisionsmedizin nutzen 299Pharmakogenetik (und Pharmakogenomik) 299Cytochrom P450 und der Abbau von Medikamenten 300Das Nebenwirkungsrisiko einer Behandlung herabsetzen 301Die Wirksamkeit einer Behandlung erhöhen 302Kapitel 17 Die Geschichte der Menschheit und die Zukunft unseres Planeten 305Genetische Variation ist überall 305Allelfrequenzen 307Genotypfrequenzen 308Das Hardy-Weinberg-Gesetz der Populationsgenetik 309Die Beziehung von Allelen und Genotypen 309Gesetzesverletzung 311Kartierung des Genpools 313Eine große, glückliche Familie 313Herkunftsanalyse 314Das geheime Sozialleben der Tiere 315Allmähliche Formvollendung: Evolutionsgenetik 316Der Schlüssel heißt: Genetische Variation 317Wo neue Arten herkommen 317So wächst der phylogenetische Baum 319Teil IV: Genetik und Ihre Welt 321Kapitel 18 Geheimnisse lüften mit der DNA 323Ihre Identität steckt im DNA-Schrott 324Spurensuche am Tatort: Wo ist die DNA? 326Sammlung von biologischen Beweismitteln 327Auf ins Labor! 328Mithilfe von DNA Verbrecher dingfest machen (oder Unschuldige wieder auf freien Fuß setzen) 333Böse Jungs mit Beweisen festnageln 333Fehlurteile aufdecken 335Familienfragen 336Vaterschaftstest 336Verwandtschaftstests 340Kapitel 19 Genetische Veränderung: Neue Gene in Pflanzen und Tiere einbauen 345Genetisch veränderte Organismen sind überall 345Genetische Veränderung auf dem Bauernhof 346Anwendung von Strahlen oder Chemikalien 348Ungewollte genetische Veränderung 348Auch ohne Gentechnik erfolgreich: Präzisionszucht 349Alte Gene an neuen Orten 349Transgene Pflanzen lassen Kontroversen wachsen 351Der Prozess des Gentransfers bei Pflanzen 351Mögliche kommerzielle Anwendungen 353Abwägung der Streitpunkte 354Folgenabschätzung 357Ein Blick in den GVO-Zoo 358Transgene Tiere 358Kleinigkeiten: Transgene Insekten 362An transgenen Bakterien herumfummeln 362Die Blaupause verändern durch Gen-Editing 364CRISPR/Cas9-Gen-Editing 365Keimbahn-Gen-Editing versus somatisches Gen-Editing 366Debatte zur Ethik des Gen-Editings 367Kapitel 20 Klone: Sie sind ein echtes Unikat 369Einsatz der Klone 369Klonen von Tieren: Aus der Brust geschnitten 370Klonen vor Dolly: Klonen mit Geschlechtszellen 370Was an Dolly wirklich einzigartig ist 372Klone erzeugen 373Zwillings-Klon 373Klone aus Körperzellen 374Probleme beim Klonen 376Schnelleres Altern 376Größere Nachkommen 378Entwicklungsstörungen 379Umwelteffekte 380Die Klonkriege 381Argumente für das Klonen 381Argumente gegen das Klonen 381Kapitel 21 Ethische Gesichtspunkte 385Analyse des genetischen Rassismus 386Das perfekte Kind 387Designerbaby auf Bestellung 387Föten als Ersatzteillager? 388Schon Realität: Präimplantationsdiagnostik (PID) 388Wer weiß? Die Sache mit der Einverständniserklärung 390Restriktionen für Gentests 391Nur noch sichere Gentherapie 392Für sich behalten 392Zufallsbefunde 393Direct-to-Consumer-entests 395Eigentumsrechte an Genen 395Teil V: Der Top-Ten-Teil 399Kapitel 22 Zehn entscheidende Ereignisse in der Genetik 401Darwins Publikation »Über die Entstehung der Arten« 401Die Wiederentdeckung von Mendels Arbeit 402Das transformierende Prinzip 403Die Entdeckung der springenden Gene 404Die Geburt der Sequenzierung 405Die Erfindung der PCR 405Die Entwicklung der rekombinanten DNA-Technologie.406Die Erfindung des DNA-Fingerabdrucks.407Die Entdeckungen in der Entwicklungsgenetik 407Die Arbeit von Francis Collins und das Humangenomprojekt 408Kapitel 23 Heiße Themen in der Genetik 409Personalisierte Medizin 409Direct-to-Consumer-Gentests 410Gesamtexom-Sequenzierung 411Gesamtgenom-Sequenzierung 412Stammzellforschung 413Das ENCODE-Projekt 414Alternde Gene 415Proteomik 415Bioinformatik 416Genchips – DNA ist nicht alles 417Die Evolution der Antibiotikaresistenzen 418Genetik der Infektionskrankheiten 419Bioterrorismus 419Kinderleicht crispern am Küchentisch? 420Mutter Natur einfach umgehen 421Genetik aus der Ferne 422Kapitel 24 Kaum zu glauben: Zehn Genetik-Geschichten.423Genmix: Wie das Schnabeltier mit allen Regeln bricht 423Ein Name sagt mehr als tausend Worte 424Second Life 424Lausige Chromosomen 425Nicht sie selbst: DNA-Chimären 425Gene, die nur eine Mutter lieben kann 426Ein Gen, sie alle zu beherrschen 426Warum Alligatoren uns alle überleben könnten 427Genetik Marke Eigenbau 427Schrott ist gut – alles Ansichtssache 428Stichwortverzeichnis 431Inhaltsverzeichnis 21