Heinz Schott – författare

Now in its second edition, this atlas serves as an easy-to-use diagnostic guide for the analysis of the human karyotype.   

Split in four parts, it starts with a comprehensive introduction covering the molecular cytogenetic basics, the role of ethic committees and international quality control in the field of diagnostics. The main parts II and III show the spectrum of different types of chromosomal abnormalities by a combination of karyogram and ideogram. They compare the significance of different banding techniques, give the karyotype formula and describe morphological peculiarities of each case presented. The final part provides a detailed description of non-coding DNA variants and focuses on potential problems in the detection of aberrations. It also mentions necessary additional investigations and peculiarities to be considered when counselling carriers of a chromosomal aberration or their relatives.

Given its comprehensive scope and practical approach, this atlas is an indispensable resource for researchers, clinicians and practitioners working in the field of cytogenetics and clinical genetics.

Mit dem Eröffnungsband der Reihe »Ars medicinae - Die Wissenschaft der Medizin und das Heil des Menschen« möchte die Initiative Gesundheit, ein Zusammenschluss von naturwissenschaftlich und geisteswissenschaftlich arbeitenden Ärzten, Forschern und Hochschullehrern, das weite Spektrum der Themen vorstellen, das sich in den Bänden der Reihe finden wird. Gewählt wurde aufgrund der Mannigfaltigkeit der Themen die Form einer Aufsatzsammlung, zu der Wissenschaftler aus verschiedenen Disziplinen eingeladen wurden. Als feldabsteckendes, themen- und problemeröffnendes Leitmotiv wurde für den Eröffnungsband das Thema ''Gesundheit'' gewählt. Als Zweck des ärztlichen Handelns ist die Gesundheit historisch wie systematisch das Kernthema jedweden Medizinkonzeptes. Dem interdisziplinären Ansatz der Initiative Gesundheit entsprechend finden sich in diesem Band medizinisch, medizinhistorisch, philosophisch, theologisch, psychologisch und philologisch orientierte Aufsätze aus allen Epochen der Geschichte.