Gesa Schwanitz – författare

Now in its second edition, this atlas serves as an easy-to-use diagnostic guide for the analysis of the human karyotype.   Split in four parts, it starts with a comprehensive introduction covering the molecular cytogenetic basics, the role of ethic committees and international quality control in the field of diagnostics. The main parts II and III show the spectrum of different types of chromosomal abnormalities by a combination of karyogram and ideogram. They compare the significance of different banding techniques, give the karyotype formula and describe morphological peculiarities of each case presented. The final part provides a detailed description of non-coding DNA variants and focuses on potential problems in the detection of aberrations. It also mentions necessary additional investigations and peculiarities to be considered when counselling carriers of a chromosomal aberration or their relatives.Given its comprehensive scope and practical approach, this atlas is an indispensable resource for researchers, clinicians and practitioners working in the field of cytogenetics and clinical genetics.

Now in its second edition, this atlas serves as an easy-to-use diagnostic guide for the analysis of the human karyotype.   Split in four parts, it starts with a comprehensive introduction covering the molecular cytogenetic basics, the role of ethic committees and international quality control in the field of diagnostics. The main parts II and III show the spectrum of different types of chromosomal abnormalities by a combination of karyogram and ideogram. They compare the significance of different banding techniques, give the karyotype formula and describe morphological peculiarities of each case presented. The final part provides a detailed description of non-coding DNA variants and focuses on potential problems in the detection of aberrations. It also mentions necessary additional investigations and peculiarities to be considered when counselling carriers of a chromosomal aberration or their relatives.Given its comprehensive scope and practical approach, this atlas is an indispensable resource for researchers, clinicians and practitioners working in the field of cytogenetics and clinical genetics.

Der Chromosomen Atlas dient als diagnostischer Leitfaden bei der Analyse des menschlichen Karyotyps.Das Buch ist in vier Teile gegliedert. Es beginnt in Teil I mit einer Einführung und Eingruppierung von Menschen mit Behinderung in Vergangenheit und Gegenwart. Es folgen Darstellungen zu ethischen Prinzipien, die Vorgaben zur Qualitätskontrolle und die Möglichkeiten zur Weiterbildung im Fach Humangenetik.Die Hauptteile II und III zeigen das Spektrum von strukturellen Chromosomenaberrationen, dargestellt durch die Kombination von Karyogramm und Ideogramm. Die Bedeutung der Anwendung verschiedener Bandentechniken wird erläutert sowie die morphologischen Besonderheiten jedes Falles und ihre diagnostische Bedeutung. Der folgende Abschnitt enthält eine Beschreibung der Typen nicht kodierender DNA-Varianten und ihre Relevanz für den Träger und seine Nachkommen.Im vierten Teil (IV) werden zunächst die Bedeutung eines aberranten Karyotyps im Rahmen der genetischen Beratung für die Merkmalsträger und ihre Angehörigen an Hand von Beispielen veranschaulicht. Es folgen Darstellungen zur individuellen Entwicklung von Probanden über Jahre und Jahrzehnte. Daran anschließend wird auf die Rolle von Selbsthilfegruppen für Ratsuchende und ihre Angehörigen veranschaulicht.Abschließend wird kurz auf die heute zur Verfügung stehenden Untersuchmethoden und die sich abzeichnenden Neuentwicklungen eingegangen. Sein praktischer Ansatz und Umfang macht diesen Atlas zu einer unverzichtbaren Ressource für Wissenschaftler und medizinisches Fachpersonal der Zytogenetik und klinischen Genetik.