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Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

AvDetlev Ganten,Klaus Ruckpaul

Häftad, Tyska, 2012

Del 6 i serien Handbuch der Molekularen Medizin

781 kr

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Produktinformation

Utgivningsdatum:2012-08-17
Mått:193 x 270 x 33 mm
Vikt:1 298 g
Format:Häftad
Språk:Tyska
Serie:Handbuch der Molekularen Medizin
Antal sidor:583
Förlag:Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. KG
ISBN:9783642629952

Utforska kategorier

Medicin: icke kliniska discipliner inom Medicin
Sjukdomar och rubbningar inom Medicin
Biovetenskap inom Naturvetenskap och teknik

Innehållsförteckning

1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms—Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.

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