Die vorliegende, völlig überarbeitete Neuauflage faßt lexikalisch den gegenwärtigen Wissensstand von mehr als 1.500 Syndromen zusammen. Erweitert wurde das Standardwerk vor allem um Erkenntnisse aus der molekularen Medizin, die auch in die klinische Medizin vermehrt Eingang finden.
Das Buch bietet damit beratenden Ärzten einen Fundus für die Beantwortung häufig gestellter Fragen nach Krankheitsursache, Krankheitsverlauf, Therapiemöglichkeiten, Prognose, Risiko für Verwandte und Kinder sowie Chancen bzw. Möglichkeiten einer Prophylaxe.
