• Fri frakt över 249 kr
  • •
  • Snabba leveranser
  • •
  • Billiga böcker
Kundservice

Du är på sajten för privatpersoner.

Företag, bibliotek eller offentlig verksamhet?

Du handlar på classic.bokus.com, där alla dina funktioner finns intakta.
Till classic.bokus.com
Bokus logotyp. Gå till startsidan.
  • Erbjudanden
  • Nyheter
  • Student
  • Topplistor
  • Barn & ungdom
  • Bokus Play
  • E-böcker
  • Pocketböcker
  • Spel & pussel

10% studentrabatt med kod TERM26

Sidfot

Mina sidor

    Hjälp

    • Kundservice
    • Vanliga frågor och svar
    • Frakt och leverans
    • Retur vid ångerrätt
    • Reklamera vara
    • Betalning
    • Köpvillkor
    • Allmänna villkor
    • Information om webbplatsens tillgänglighet

    Om Bokus

    • Om oss
    • Pressrum
    • För studenter
    • För företag
    • För bibliotek och offentlig verksamhet
    • För leverantörer
    • Hållbarhet

    Populärt

    • Aktuella erbjudanden
    • Presentkort
    • Studentlitteratur
    • Nya böcker
    • Topplistor
    • Signerade böcker
    • Engelska böcker

    Inspiration

    • Boktips
    • BookTok
    • Populära bokserier
    • Barnbokskaraktärer
    • Populära författare

    Mina sidor

      Hjälp

      • Kundservice
      • Vanliga frågor och svar
      • Frakt och leverans
      • Retur vid ångerrätt
      • Reklamera vara
      • Betalning
      • Köpvillkor
      • Allmänna villkor
      • Information om webbplatsens tillgänglighet

      Om Bokus

      • Om oss
      • Pressrum
      • För studenter
      • För företag
      • För bibliotek och offentlig verksamhet
      • För leverantörer
      • Hållbarhet

      Populärt

      • Aktuella erbjudanden
      • Presentkort
      • Studentlitteratur
      • Nya böcker
      • Topplistor
      • Signerade böcker
      • Engelska böcker

      Inspiration

      • Boktips
      • BookTok
      • Populära bokserier
      • Barnbokskaraktärer
      • Populära författare
      Logotyp för Bokus
      Följ oss på Facebook (extern länk)Följ oss på Instagram (extern länk)Följ oss på YouTube (extern länk)Följ oss på TikTok (extern länk)
      bokus @ CookiesAnpassa cookiesIntegritetspolicyKöpvillkor
      Till Citymail hemsida (extern länk)Till Budbee hemsida (extern länk)Till Postnord hemsida (extern länk)Till Schenker hemsida (extern länk)Till Early Bird hemsida (extern länk)Till Walleys hemsida (extern länk)
      1. Medicin
      2. Medicin: icke kliniska discipliner
      3. Medicinsk genetik

      Neurocutaneous Disorders

      Phakomatoses & Hamartoneoplastic Syndromes

      AvMartino Ruggieri,Ignacio Pascual Castroviejo

      Häftad, Engelska, 2016

      3 571 kr

      Beställningsvara. Skickas inom 10-15 vardagar. Fri frakt över 249 kr.

      Beskrivning

      Neurocutaneous diseases are a wide group of conditions that affect the nervous system but appear as lesions of the skin. Some of the more common entities have variable forms of expression that can confuse the diagnosis; for the rare conditions it is difficult to find descriptions in the literature. Recent insights into their cellular, biochemical and molecular genetic bases have shown the essential need for a new nosology and updated genotype-phenotype correlations. The book provides an authoritative source of knowledge about these difficult problems and bridges the gap between clinical recognition and the new molecular medicine. The editors, distinguished clinicians and geneticists, assembled an internationally renowned group of collaborators, many of them the experts who first described a particular disorder or established its present accepted definition. They have written a practical, comprehensive guide to the recognition, investigation and management of more than 60 recognised phakomatoses.

      Produktinformation

      • Utgivningsdatum:2016-08-23
      • Mått:210 x 279 x 59 mm
      • Vikt:2 605 g
      • Format:Häftad
      • Språk:Engelska
      • Antal sidor:1 070
      • Förlag:Springer Verlag GmbH
      • ISBN:9783709119075

      Utforska kategorier

      • Medicinsk genetik inom Medicin
      • Neurokirurgi inom Medicin
      • Pediatrik inom Medicin

      Mer om författaren

      Dr. Martino Ruggieri, Institute of Neurological Science (ISN), National Research Council (CNR), CataniaProf. Dr. Ignacio Pascual-Castroviejo, Professor of Paediatric Neurology, Madrid Prof. Dr. Concezio Di Rocco, Instituto di Neurochirurgica, Univ. Cattolica del Sacro Cuore, Roma (Editor-in-Chief "Child's Nervous System")

      Innehållsförteckning

      • Embryology of Neurocutaneous Syndromes.- Vascular Birthmarks of Infancy: Phace Association (Pascual-Castroviejo Type II Syndrome) and Cobb Syndrome.- Neurofibromatosis type 1 & Related Disorders.- Neurofibromatosis type 2 and related disorders.- The Tuberous Sclerosis Complex.- Von Hippel-Lindau Disease.- Klippel-Tranaunay, Parkes Weber and Sturge-Weber Syndromes (Including Kasabach-Merrit Phenomena).- Klippel-Trenaunay Syndrome.- Parkes Weber Syndrome.- Sturge-Weber Syndrome.- Osler-Weber-Rendu syndrome (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia).- Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (Macrocephaly-Capillary Malformation).- Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (Brbns).- Wyburn-Mason Syndrome.- Maffucci Syndrome.- Hypomelanosis of Ito and Related Disorders (Pigmentary Mosaicism).- Phylloid Hypomelanosis.- Incontinentia Pigmenti.- Silver Hair Syndromes: Chediak-Higashi Syndrome (CHS) and Griscelli Syndromes (GS).- Leopard Syndrome.- Nevus of OTA.- Phacomatosis Pigmentokeratotica.- Phakomatosis Pigmentovascularis.- Speckled Lentiginous Nevus Syndrome.- Cutis Tricolor (Ruggieri-Happle Syndrome).- Neurocutaneous Melanosis.- Genetics of Pten Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS).- Lhermitte-Duclos and Cowden Disease Complex.- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome.- Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (Haberland Syndrome).- Proteus Syndrome.- Epidermal Nevus Syndromes.- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome (Nevus Sebaceous Syndrome).- Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (Ilven).- Nevus Comedonicus Syndrome.- Becker’s Nevus Syndrome (Pigmentary Hairy Epidermal Nevus).- Child Syndrome.- Chondrodysplasia Punctata (Cdp) Conradi-Hunermann-Happle Type (Cdpx2).- SjÖgren-Larsson Syndrome.- Kid Syndrome (Keratitis-Ichthyosis-Deafness).- Papillon-Lefèvre Syndrome(PLS).- Richner-Hanhart Syndrome (Tyrosine Transaminase Deficiency).- Darier’s Disease.- Dyskeratosis Congenita.- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) Syndrome.- Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B.- Turcot Syndrome.- Degos’ Disease (Malignant Atrophic Papulosis).- Ataxia-Telangiectasia.- Nijmegen Breakage Syndrome.- Xeroderma Pigmentosum.- Cockayne Syndrome.- Trichothiodystrophy.- Progeria and Progeroid Syndromes (Premature Ageing Disorders).- Focal Dermal Hypoplasia Syndrome (Goltz Syndrome).- Ehlers-Danlos Syndromes.- Lipoid proteinosis.- Progressive facial hemiatrophy (parry-romberg syndrome).- Linear scleroderma (morphoea) “en coup de sabre”.- Unilateral Somatic and Intracranial Hypoplasia.- Oculocerebrocutaneous Syndrome (Delleman Syndrome).- Cerebello-Trigeminal Dermal Dysplasia (Gomez-Lopez-Hernandez Syndrome).- Macrodactyly-Lipofibromatous Hamartoma of Nerves.- Chime Syndrome (Zunich Syndrome).- Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED).- Costello Syndrome and the Ras-Extracellular Signal Regulated Kinase (ERK) Pathway.- Anderson-Fabry Disease.- Cerebrotendinous Xanthomatosis.- Giant Axonal Neuropathy.- Lesch-Nyhan Syndrome.- The Skin as a Clue for the Diagnosis of Inherited Metabolic Disorders.- Skin Involvement as a Clinical Marker of Neuromuscular Disorders.
      Hoppa över listan

      Du kanske också är intresserad av

      Wilhelm Kuhlmann - Boa – Den, E-bok

      Boa – Den

      Wilhelm Kuhlmann

      E-bok
      2008

      3 571 kr

      Michael Evan Sachs - Mastering Revision Rhinoplasty, Inbunden

      Mastering Revision Rhinoplasty

      Michael Evan Sachs

      Inbunden, 2006

      3 571 kr

      Barry F. Beck, William L. Wilson - Karst Hydrogeology: Engineering and Environmental Applications, Inbunden

      Karst Hydrogeology: Engineering and Environmental Applications

      Barry F. Beck, William L. Wilson

      Inbunden, 1986

      3 571 kr

      A.M. Brandt - Optimization Methods for Material Design of Cement-based Composites, Inbunden

      Optimization Methods for Material Design of Cement-based Composites

      A.M. Brandt

      Inbunden, 1998

      3 571 kr

      W. T. Frankenberger Jr., Muhammad Arshad - Phytohormones in Soils Microbial Production & Function, Inbunden

      Phytohormones in Soils Microbial Production & Function

      W. T. Frankenberger Jr., Muhammad Arshad

      Inbunden, 1995

      3 571 kr

      Jeremy Leong - Commercial Agreements, Inbunden

      Commercial Agreements

      Jeremy Leong

      Inbunden, 2024

      3 571 kr

      Octavio Paredes-Lopez - Molecular Biotechnology for Plant Food Production, Inbunden

      Molecular Biotechnology for Plant Food Production

      Octavio Paredes-Lopez

      Inbunden, 1999

      3 571 kr

      Cassi Meyerhoffer - Race: Readings on Identity, Ideology, and Inequality, Inbunden

      Race: Readings on Identity, Ideology, and Inequality

      Cassi Meyerhoffer

      Inbunden, 2020

      3 571 kr

      David Collins, Michael Geist - Research Handbook on Digital Trade, Inbunden

      Research Handbook on Digital Trade

      David Collins, Michael Geist

      Inbunden, 2023

      3 571 kr

      IAEG Editors - 6th international congress International Association of Engineering Geology, volume 6 (out of 6), Inbunden

      6th international congress International Association of Engineering Geology, volume 6 (out of 6)

      IAEG Editors

      Inbunden, 1990

      3 571 kr