• Fri frakt över 249 kr
  • •
  • Snabba leveranser
  • •
  • Billiga böcker
Kundservice

Du är på sajten för privatpersoner.

Företag, bibliotek eller offentlig verksamhet?

Du handlar på classic.bokus.com, där alla dina funktioner finns intakta.
Till classic.bokus.com
Bokus logotyp. Gå till startsidan.
  • Erbjudanden
  • Student
  • Topplistor
  • Barn & ungdom
  • Bokus Play
  • E-böcker
  • Ljudböcker
  • Pocketböcker
  • Spel och pussel

Skapa nya rutiner – hälsoböcker upp till 50% →

Sidfot

Mina sidor

    Hjälp

    • Kundservice
    • Vanliga frågor och svar
    • Frakt och leverans
    • Retur vid ångerrätt
    • Reklamera vara
    • Betalning
    • Köpvillkor
    • Allmänna villkor
    • Information om webbplatsens tillgänglighet

    Om Bokus

    • Om oss
    • Pressrum
    • För studenter
    • För företag
    • För bibliotek och offentlig verksamhet
    • För leverantörer
    • Hållbarhet

    Populärt

    • Aktuella erbjudanden
    • Presentkort
    • Studentlitteratur
    • Nya böcker
    • Topplistor
    • Signerade böcker
    • Engelska böcker

    Inspiration

    • Boktips
    • BookTok
    • Barnbokskaraktärer
    • Populära författare
    Logotyp för Bokus
    Följ oss på Facebook (extern länk)Följ oss på Instagram (extern länk)Följ oss på YouTube (extern länk)Följ oss på TikTok (extern länk)
    bokus @ CookiesAnpassa cookiesIntegritetspolicyKöpvillkor
    Till Citymail hemsida (extern länk)Till Budbee hemsida (extern länk)Till Postnord hemsida (extern länk)Till Schenker hemsida (extern länk)Till Early Bird hemsida (extern länk)Till Walleys hemsida (extern länk)
    1. Naturvetenskap och teknik
    2. Matematik och naturvetenskap
    3. Biologi
    4. Biokemi

    Human Nucleotide Expansion Disorders

    AvMichael Fry,Karen Usdin

    Inbunden, Engelska, 2006

    Del 19 i serien Nucleic Acids and Molecular Biology

    2 434 kr

    Beställningsvara. Skickas inom 10-15 vardagar. Fri frakt över 249 kr.

    Beskrivning

    Human neurological and neuromuscular disorders caused by nucleotide expansion, first discovered in 1991, are the focus of growing interest of practicing physicians and of interested biomedical researchers. This volume represents a comprehensive and up-to-date description of many of the better-studied disorders. The expert authors discuss molecular, clinical and pathological aspects of the diseases as well as our current understanding of their underlying mechanisms. Of special interest are ideas and initial results of the different therapeutic strategies that can be employed to overcome some of the disorders. As a summary of the state-of-the-art research in this field, this book is of value to human geneticists, molecular biologists and biochemists as well as to practicing neurologists and pediatricians.

    Produktinformation

    • Utgivningsdatum:2006-08-18
    • Mått:155 x 235 x 23 mm
    • Vikt:635 g
    • Format:Inbunden
    • Språk:Engelska
    • Serie:Nucleic Acids and Molecular Biology
    • Antal sidor:294
    • Upplaga:2006
    • Förlag:Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. KG
    • ISBN:9783540333357

    Utforska kategorier

    • Biokemi inom Naturvetenskap och teknik
    • Cellbiologi inom Naturvetenskap och teknik
    • Biovetenskap inom Naturvetenskap och teknik

    Recensioner i media

    From the reviews: "The authors combine their expertise in diverse areas of molecular genetics to produce a general scope for each disease. Additionally, the corresponding clinical features are briefly discussed, and genotype/phenotype correlations are outlined. The overall result is a useful and concise review which will be of interest to researchers in molecular biology and human genetics, as well as professionals in medicine looking to obtain insights into the ever expanding fields of unstable repeat disorders." (Laura E. Machuca-Tzili, Human Genetics, Vol. 125, June, 2009)

    Innehållsförteckning

    • Molecular Bases of Nucleotide Expansions.- Mechanisms of DNA Repeat Expansion.- Disorders Associated with Non-coding Repeats.- Molecular Correlates of Fragile X Syndrome and FXTAS.- The Neglected Fragile X Mutations: FRAXE and FRAXF.- Friedreich Ataxia.- Dodecamer Repeat Expansion in Progressive Myoclonus Epilepsy 1.- Myotonic Dystrophies Types 1 and 2.- Spinocerebellar Ataxia Type 8.- Recent Progress in Spinocerebellar Ataxia Type 10.- Disorders Associated with Coding Repeats.- Polyglutamine Diseases.- The Enigma of Spinocerebellar Ataxia Type 6.- Disorders Associated with Repeats in an Undetermined Location.- Spinocerebellar Ataxia Type 12 and Huntington’s Disease-Like 2: Clues to Pathogenesis.- Postscript.- Current Issues and Therapeutic Prospects.
    Hoppa över listan

    Du kanske också är intresserad av

    Karen Usdin, Michael Fry - Human Nucleotide Expansion Disorders, E-bok

    Human Nucleotide Expansion Disorders

    Karen Usdin, Michael Fry

    E-bok
    2007

    3 136 kr

    Michael Fry, Karen Usdin - Human Nucleotide Expansion Disorders, Häftad
    Del 19

    Human Nucleotide Expansion Disorders

    Michael Fry, Karen Usdin

    Häftad, 2010

    2 434 kr

    Marcus Frank - SIGNERAD - Mackans kost : Middagar och matlådor, Inbunden
    • Signerad!

    SIGNERAD - Mackans kost : Middagar och matlådor

    Marcus Frank

    Inbunden, 2026

    269 kr

    Joanna André - SIGNERAD - Ropet från rymden, Inbunden
    • Signerad!

    SIGNERAD - Ropet från rymden

    Joanna André

    Inbunden, 2026

    179 kr

    Mats Ahlstedt, Veronica Ahlstedt McCleave - Visselblåsaren, Pocket
    • -51%
    Del 1

    Visselblåsaren

    Mats Ahlstedt, Veronica Ahlstedt McCleave

    Pocket, 2025

    3,5 utav 5 stjärnor. Totalt antal röster:(2)

    49 kr99 kr

    Mats Ahlstedt, Veronica Ahlstedt McCleave - Svindlarna, Pocket
    • -51%
    Del 2

    Svindlarna

    Mats Ahlstedt, Veronica Ahlstedt McCleave

    Pocket, 2025

    3,0 utav 5 stjärnor. Totalt antal röster:(1)

    49 kr99 kr

    Veronica Henry - Puben vid floden, Pocket
    • -51%

    Puben vid floden

    Veronica Henry

    Pocket, 2023

    4,2 utav 5 stjärnor. Totalt antal röster:(18)

    49 kr99 kr

    Kristan Higgins - Bokhandeln vid havet, Pocket
    • -51%

    Bokhandeln vid havet

    Kristan Higgins

    Pocket, 2025

    3,5 utav 5 stjärnor. Totalt antal röster:(11)

    49 kr99 kr

    Frida Gråsjö - Beska droppar, Pocket
    • -45%
    Del 2

    Beska droppar

    Frida Gråsjö

    Pocket, 2025

    3,9 utav 5 stjärnor. Totalt antal röster:(7)

    49 kr89 kr

    Frida Gråsjö - En fråga om mord, Pocket
    • -51%
    Del 1

    En fråga om mord

    Frida Gråsjö

    Pocket, 2025

    3,8 utav 5 stjärnor. Totalt antal röster:(6)

    49 kr99 kr