• Fri frakt över 249 kr
  • •
  • Snabba leveranser
  • •
  • Billiga böcker
Kundservice

Du är på sajten för privatpersoner.

Företag, bibliotek eller offentlig verksamhet?

Du handlar på classic.bokus.com, där alla dina funktioner finns intakta.
Till classic.bokus.com
Bokus logotyp. Gå till startsidan.
  • Erbjudanden
  • Nyheter
  • Student
  • Topplistor
  • Barn & ungdom
  • Bokus Play
  • E-böcker
  • Pocketböcker
  • Spel & pussel

Upp till 20% på populära nyheter →

Sidfot

Mina sidor

    Hjälp

    • Kundservice
    • Vanliga frågor och svar
    • Frakt och leverans
    • Retur vid ångerrätt
    • Reklamera vara
    • Betalning
    • Köpvillkor
    • Allmänna villkor
    • Information om webbplatsens tillgänglighet

    Om Bokus

    • Om oss
    • Pressrum
    • För studenter
    • För företag
    • För bibliotek och offentlig verksamhet
    • För leverantörer
    • Hållbarhet

    Populärt

    • Aktuella erbjudanden
    • Presentkort
    • Studentlitteratur
    • Nya böcker
    • Topplistor
    • Signerade böcker
    • Engelska böcker

    Inspiration

    • Boktips
    • BookTok
    • Populära bokserier
    • Barnbokskaraktärer
    • Populära författare

    Mina sidor

      Hjälp

      • Kundservice
      • Vanliga frågor och svar
      • Frakt och leverans
      • Retur vid ångerrätt
      • Reklamera vara
      • Betalning
      • Köpvillkor
      • Allmänna villkor
      • Information om webbplatsens tillgänglighet

      Om Bokus

      • Om oss
      • Pressrum
      • För studenter
      • För företag
      • För bibliotek och offentlig verksamhet
      • För leverantörer
      • Hållbarhet

      Populärt

      • Aktuella erbjudanden
      • Presentkort
      • Studentlitteratur
      • Nya böcker
      • Topplistor
      • Signerade böcker
      • Engelska böcker

      Inspiration

      • Boktips
      • BookTok
      • Populära bokserier
      • Barnbokskaraktärer
      • Populära författare
      Logotyp för Bokus
      Följ oss på Facebook (extern länk)Följ oss på Instagram (extern länk)Följ oss på YouTube (extern länk)Följ oss på TikTok (extern länk)
      bokus @ CookiesIntegritetspolicyKöpvillkor
      Till Citymail hemsida (extern länk)Till Budbee hemsida (extern länk)Till Postnord hemsida (extern länk)Till Schenker hemsida (extern länk)Till Early Bird hemsida (extern länk)Till Walleys hemsida (extern länk)
      1. Naturvetenskap och teknik
      2. Matematik och naturvetenskap
      3. Biologi
      4. Biokemi

      Human Nucleotide Expansion Disorders

      AvMichael Fry,Karen Usdin

      Häftad, Engelska, 2010

      Del 19 i serien Nucleic Acids and Molecular Biology

      2 465 kr

      Beställningsvara. Skickas inom 10-15 vardagar. Fri frakt över 249 kr.

      Beskrivning

      Human neurological and neuromuscular disorders caused by nucleotide expansion, first discovered in 1991, are the focus of growing interest of practicing physicians and of interested biomedical researchers. This volume represents a comprehensive and up-to-date description of many of the better-studied disorders. The expert authors discuss molecular, clinical and pathological aspects of the diseases as well as our current understanding of their underlying mechanisms. Of special interest are ideas and initial results of the different therapeutic strategies that can be employed to overcome some of the disorders. As a summary of the state-of-the-art research in this field, this book is of value to human geneticists, molecular biologists and biochemists as well as to practicing neurologists and pediatricians.

      Produktinformation

      • Utgivningsdatum:2010-11-20
      • Mått:155 x 235 x 17 mm
      • Vikt:476 g
      • Format:Häftad
      • Språk:Engelska
      • Serie:Nucleic Acids and Molecular Biology
      • Antal sidor:294
      • Förlag:Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. KG
      • ISBN:9783642069970

      Utforska kategorier

      • Biokemi inom Naturvetenskap och teknik
      • Cellbiologi inom Naturvetenskap och teknik
      • Biovetenskap inom Naturvetenskap och teknik

      Recensioner i media

      From the reviews: "The authors combine their expertise in diverse areas of molecular genetics to produce a general scope for each disease. Additionally, the corresponding clinical features are briefly discussed, and genotype/phenotype correlations are outlined. The overall result is a useful and concise review which will be of interest to researchers in molecular biology and human genetics, as well as professionals in medicine looking to obtain insights into the ever expanding fields of unstable repeat disorders." (Laura E. Machuca-Tzili, Human Genetics, Vol. 125, June, 2009)

      Innehållsförteckning

      • Molecular Bases of Nucleotide Expansions.- Mechanisms of DNA Repeat Expansion.- Disorders Associated with Non-coding Repeats.- Molecular Correlates of Fragile X Syndrome and FXTAS.- The Neglected Fragile X Mutations: FRAXE and FRAXF.- Friedreich Ataxia.- Dodecamer Repeat Expansion in Progressive Myoclonus Epilepsy 1.- Myotonic Dystrophies Types 1 and 2.- Spinocerebellar Ataxia Type 8.- Recent Progress in Spinocerebellar Ataxia Type 10.- Disorders Associated with Coding Repeats.- Polyglutamine Diseases.- The Enigma of Spinocerebellar Ataxia Type 6.- Disorders Associated with Repeats in an Undetermined Location.- Spinocerebellar Ataxia Type 12 and Huntington’s Disease-Like 2: Clues to Pathogenesis.- Postscript.- Current Issues and Therapeutic Prospects.
      Hoppa över listan

      Du kanske också är intresserad av

      Karen Usdin, Michael Fry - Human Nucleotide Expansion Disorders, E-bok

      Human Nucleotide Expansion Disorders

      Karen Usdin, Michael Fry

      E-bok
      2007

      3 136 kr

      Michael Fry, Karen Usdin - Human Nucleotide Expansion Disorders, Inbunden
      Del 19

      Human Nucleotide Expansion Disorders

      Michael Fry, Karen Usdin

      Inbunden, 2006

      2 465 kr

      Måns Petter Zelmerlöw - När allt faller, Inbunden
      • -12%

      När allt faller

      Måns Petter Zelmerlöw

      Inbunden, 2026

      229 kr259 kr

      Peter Englund - Om att misslyckas, Inbunden
      • -17%

      Om att misslyckas

      Peter Englund

      Inbunden, 2026

      4,0 utav 5 stjärnor. Totalt antal röster:(9)

      199 kr239 kr

      Roland Paulsen - Avbegåvad : en essäberättelse om arv och miljö, Inbunden
      • -15%

      Avbegåvad : en essäberättelse om arv och miljö

      Roland Paulsen

      Inbunden, 2026

      225 kr265 kr

      Klara Peters Bastin - SIGNERAD - Om julens wälgång, Inbunden
      • Signerad!

      SIGNERAD - Om julens wälgång

      Klara Peters Bastin

      Inbunden, 2026

      249 kr

      Vendela Blomström, Jeanna Wennerberg - Akademiskt läsande och skrivande, Häftad

      Akademiskt läsande och skrivande

      Vendela Blomström, Jeanna Wennerberg

      Häftad, 2026

      421 kr

      Åsa Jonsson - Helt orimligt : en hemmasittares berättelse, Kartonnage
      • Nyhet

      Helt orimligt : en hemmasittares berättelse

      Åsa Jonsson

      Kartonnage, 2026

      249 kr

      Anna Meeuwisse, Hans Swärd, Sune Sunesson, Marcus Knutagård - Socialt arbete : en grundbok, Inbunden

      Socialt arbete : en grundbok

      Anna Meeuwisse, Hans Swärd, Sune Sunesson, Marcus Knutagård

      Inbunden, 2024

      4,0 utav 5 stjärnor. Totalt antal röster:(1)

      581 kr

      Harlan Coben - Se dig inte om, Pocket
      • -30%

      Se dig inte om

      Harlan Coben

      Pocket, 2026

      69 kr99 kr